Семейная гиперхолестеринемия симптомы, причины и лечение

Семейная гиперхолестеринемия это одна из патологий, которые передаются генетически по наследованию от одного, или же двоих родителей.

Главной причиной наследственной гиперлипидемии, является дефект в гене, который отвечает за обмен липопротеидов в организме.

Чем характерна семейная гиперхолестеринемия?

Семейная гиперлипидемия это патология, которая чаще всего развивается в крупных индустриальных центрах с плохой экологией. Данная патология набирает обороты, и когда провели исследование патологии коронарных сосудов, то выявлено, что 10,0% всех изменений в венечных артериях происходят по причине генной гиперлипидемии.

Также исследования показали, что на 250 здоровых генов, приходится один мутированный ген. В связи с таким отклонением происходит неслаженность и сбои в работе липопротеидов и их транспортировке молекул холестерина.

Холестерин не попадает к клеткам органов и происходит накопление молекул холестерина в системе кровотока, что приводит к жировому накоплению липидов на сосудистых оболочках.

При таком нарушении в липидном обмене происходит образование атеросклеротических бляшек, которые суживают артериальной просвет и мешают нормальной транспортировке крови по магистральному руслу.

По этой причине развиваются патологии сердечного органа, а также системы сосудов, и уже в молодом возрасте диагностируется атеросклероз коронарных артерий.

Холестерин вырабатывается собственным организмом и поступает извне с продуктами питания, которые имеют животный жир.

Синтезирование организмом холестерина происходит при помощи клеток печени и составляет 75,0% 80,0% от всего объёма, который находится в организме. С питанием попадает до 25,0% липидов. Не всегда с питанием поступают липиды, что полезны для организма.

Семейная гиперхолестеринемия

Разделение холестерина при семейной гиперлипидемии

Молекулы липопротеидов делятся на полезный (хороший) и на вредный (плохой) холестерин:

• Хороший (полезный) холестерин это липопротеиды высокой плотности молекул (ЛПВП), которые являются активными собирателями молекул свободных липидов и транспортируют их в клетки печени, где при помощи жёлчных кислот они утилизируются. Высокомолекулярные липопротеиды очищают кровоток и восстанавливают движение крови по руслу,
• Вредный (плохой) холестерин это липопротеиды низкой плотности молекул (ЛПНП И ЛПНОП), имеющие свойства оседать на внутренних сторонах сосудистых оболочек, вызывая формирования холестеринового пятна, что впоследствии обрастает молекулами кальция и образует атеросклеротическую бляшку.

Наследственность и холестерин проявляется такими факторами:

• Генетическая родовая болезнь,
• Сердечные приступы у родственников, которые возможно привели к инфаркту миокарда,
• Высокий индекс ЛПНП у одного из родителей, что не поддается медикаментозной терапии.

Причины развития гиперхолестеринемии

Генетическая патология гиперхолестеринемия, чаще всего сочетается с внешними факторами-провокаторами:

• Это неправильный образ жизни,
• Несоблюдение культуры питания,
• Избыточный вес,
• Гиподинамия,
• Постоянное ощущение стресса и неумение контролировать нервное напряжение,
• Пагубные привычки алкогольная и никотиновая зависимость.

Также развитие может происходить в совокупности с патологиями, влияющими на индекс холестерина:

• Патология эндокринной системы сахарный диабет,
• Сбой в работе щитовидной железы гипотиреоз,
• Нарушение в работе эндокринного органа надпочечников,
• Синдром Кушинга,
• Патология нефротического синдрома,
• Заболевание гипотиреоидизм,
• Анорексия нервного типа.

Развитие гиперлипидемии, могут спровоцировать медикаментозные препараты, которые принимались длительный период.

К таким группам препаратов относятся:

• Лекарственное средство Циклоспорин,
• Группа бета-блокаторов,
• Группа препаратов глюкокортикостероидов.

Несоблюдение культуры питания

Симптомы

Наиболее часто встречается разновидность генетической патологии наследственная семейная гетерозиготная гиперхолестеринемия.

При данном типе гиперлипидемии мутированный ген, проявляет выраженную симптоматику высокого холестерина:

• Концентрация общего холестерина находится на высоких показателях,
• Низкомолекулярные липиды (ЛПНП), также имеют повышенную концентрацию в составе крови,
• Молекулы триглицеридов могут быть в норме,
• Сердечные приступы в раннем возрасте,
• Проявляется болезненность за грудиной,
• Диагностируется стенокардия,
• Поставлен диагноз сужение коронарных артерий,
• У детей появляются ксантомы на суставах,
• Отёчность на суставах,
• Образование бугорков, которые типичны для гиперхолестеринемии на ладонях, а также на изгибах фаланг,
• Часто проявляются ксантомы на коленных суставах, и проявления видны на ягодицах,
• Развитие ксантом на ахилловом сухожилии.

Если такие признаки гетерозиготной гиперхолестеринемии диагностируются, тогда существует большая вероятность развития ишемии сердечного органа.

Диагностируется семейная гетерозиготная липидами в младенчестве по причине высокой концентрации липидов в составе плазмы крови.

Более 40,0% людей с 30 лет при гетерозиготной гиперхолестеринемии страдают патологиями полиартрит, а также тендосиновит. Эти патологии имеют часто рецидивирующую стадию.

Гомозиготная семейная гиперхолестеринемия имеет более тяжелое проявление уже в первые 10 лет жизни. Проявляется она в развитии ксантом.

Если не начать срочного и активного лечения, гомозиготная гиперлипидемия может стать причиной раннего (до 30 лет) летального исхода.

Концентрация липидов в составе плазмы крови достигает уровня от 600,0 мг/дл. до 1000,0 мг/дл.

Суммарный холестерин

Механизм развития

Развитие патологии происходит по такому принципу:

• Холестерин, поступивший в организм с продуктами питания по системе кровотока, передвигается в клетки тканей,
• К рецепторам клеточных мембран начинают приклеиваться молекулы ЛПНП, которые идеально в них вписываются,
• Рецепторы отвечают за то, чтобы холестерин попал в клетки тканей,
• Если существует в организме мутированный (сломанный) ген, тогда он кодирует рецепторы клеточных мембран, не позволяет молекулам холестерина связаться с ним и попасть в клетку,
• Молекулы ЛПНП не воспринимаются клеточными мембранами и в свободном виде находятся в кровяном русле,
• Происходит разрушение низкой плотности молекул в крови, и они оседают на сосудистых оболочках,
• Количество неиспользованного клеточными мембранами холестерина растет, и его концентрация в составе плазменной крови становится очень высокой.

Такое нарушение на генном уровне способствует развитию патологии атеросклероз, по причине формирования низкомолекулярными липопротеидами атеросклеротических бляшек.

Также высокая концентрация холестерина, провоцирует развитие сердечных патологий, и способствует тромбированию артерий кровяными сгустками.

Механизм действия болезни

Патогенез атеросклероза

Сама по себе гиперхолестеринемия не является асимптотической патологией, но если долгий период времени в составе крови будет высокая концентрация холестерина это обязательно приведет к накоплению холестериновых бляшек и развитию патологии атеросклероз.

Атеросклеротические бляшки, накопленные за десятилетия, приводят к сужению просвета в магистральных артериях.

Также атеросклеротические накопления, имеют свойства отслаиваться на части, и частичка холестериновой бляшки, может вызвать формирование тромба и перекрыть просвет сосуда разного диаметра.

Также атеросклеротические бляшки могут провоцировать разрыв слабых сосудистых оболочек, что провоцирует кровоизлияние. Такое развитие атеросклероза, чаще всего проявляется в мозговых артериях, и приводит к геморрагическому инсульту.

Если к мозговым артериям, по причине развития атеросклероза в брахиоцефальных магистральных артериях, поступает меньше крови, и мозговые клетки ощущают дефицит питания и кислорода, тогда нарушается их функциональность и начинает развиваться ишемия тканей мозговых клеток.

Проявляется ишемический приступ мозга с выраженной симптоматикой:

• Сильное кружение в голове,
• Болезненность головы,
• Шаткость в походке,
• Ухудшается координация движений тела,
• Потеря в пространстве,
• Снижается зрение,
• Нарушается работоспособность речевого аппарата.

Ишемические атаки вызывают временные отклонения в мозговых клетках и со временем симптоматика, проходит, но если атаки случаются систематически и крови в головной мозг поступает меньше, тогда это грозит развитием ишемического инсульта с более тяжелыми симптомами проявления и нередко заканчивающегося смертельным исходом.

Если происходит формирование атеросклеротических бляшек в коронарных артериях, тогда сердечный орган не получает необходимого питания и развивается ишемия миокарда, которая проявляется такой симптоматикой:

• Болезненность в грудной клетке,
• Развивается тахикардия,
• Пропадает ритмичность сердца аритмия,
• Патология стенокардия,
• Инфаркт миокарда.

При атеросклерозе артерий, которые взывают ишемию глаза, развивается такая симптоматика:

• Потеря зрения на одном глазу,
• Снижение зрения на 2 глазах,
• Повышается внутриглазное давление,
• Туманность перед глазами.

Атеросклероз нижних конечностей, имеет такие симптомы:

• Перемежающаяся хромота,
• Изменение цвета кожи на поврежденной ноге,
• Окклюзия,
• Похолодание конечности,
• Образование трофических язв,
• Гангренизация конечности.

Также гиперхолестеринемия может иметь и свои специфические проявления в ксантелазмы век, а также жировиков на теле.

Семейная генетическая гиперхолестеринемия последствия развития

Семейная гиперлипидемия наследуется доминантно через аутосомы, через одного из родителей. Достаточно редко, но все-таки встречается в медицинской практике, когда оба родителя имеют сломанный (мутированный) ген.

Каждый ребенок может стать носителем наследственного испорченного гена LDLR.

Этот риск составляет 50,0% если у одного из родителей есть мутированный ген и 100,0% если оба родителя, являются носителями сломанного гена LDLR.

Если не лечить заболевание с детского возраста, тогда она может стать причиной сердечных приступов в молодом возрасте, а к 65 70-ти годам у мужчин, существует 100,0% вероятность развития ишемии сердечного органа, которая приводит к инфаркту.

У женщин, так же развитие патологии сдвигается на 5 лет позже женщины ощущают такие последствия после 70-летия и ближе к 75-ти годам.

При семейной гиперхолестеринемии, можно сохранить здоровье до преклонного возраста, если систематически диагностировать индекс в составе крови холестерина, и применять постоянно медикаментозную терапию его снижения.

Диагностика

Для того чтобы поставить диагноз семейная гиперхолестеринемия, необходимо обратиться к доктору-эндокринологу, потому что по МКБ это чистая гиперхолестеринемия, которая имеет код Е 78.0, и относится к патологиям системы эндокринных органов.

Начинается постановка диагноза с осмотра доктора, а после этого проводятся такие этапы исследования:

• Осмотр тела пациента, на наличие ксантомы, или же ксантелазмы,
• Сбор анамнеза, который включает в себя информацию о наследственных болезнях в семье, информацию о врождённых генетических патологиях,
• Проведение исследования методом аускультации,
• Измерение индекса АД.
• Биохимический липидный анализ состава крови, который также включает показатели креатинина в крови, индекс глюкозы и мочевой кислоты,
• Липидный спектр,
• Анализ методом стресс-теста на определение функциональности сердечного органа и клапанного аппарата,
• Анализ крови с применением иммунологических тестов.

Анализ крови с применением иммунологических тестов

Лечение семейной гиперхолестеринемии

Лечение гиперлипидемии, даже если она не имеет генетической этиологии, требует быстрого реагирования на высокий индекс липопротеидов. Начинается процесс для его снижения.

Своевременная терапия предотвращает развитие сердечных патологий, а также последствий прогрессирования атеросклероза.

Прежде всего, лечение гиперхолестеринемии должно иметь комплексный подход:

• Избавиться от пагубных привычек курения и алкоголя,
• Антихолестериновая диета, которая включает употребление без холестериновых продуктов,
• Немедикаментозная терапия, что также включает изменение образа жизни ввести ежедневные нагрузки на организм, контролировать лишний вес и бороться с ожирением и избегать стрессов,
• Медикаментозное лечение препаратами для снижения индекса холестерина,
• Использование в лечении рецептов народной медицины,
• Хирургическое лечение атеросклероза,
• Постоянно придерживаться профилактических мер.

На 100,0% семейная гиперхолестеринемия не излечивается, но при постоянном лечении можно избежать развитие атеросклероза и сердечных патологий.

Избавиться от пагубных привычек

Питание при диете для снижения холестерина

Кроме продуктов, которые можно кушать при антихолестериновой диете, необходимо знать сам принцип диеты и почему она способна снизить концентрацию холестерина.

Применяется данная диета, как при семейной гиперлипидемии, так и при гиперхолестеринемии, которая не имеет генетическую этиологию:

• Кушать не менее 6 раз в день, маленькими порциями,
• Исключить из меню продукты, приготовленные по методу копчения и жарки,
• Разрешается кушать не больше одного яйца в неделю,
• Применять для приготовления продуктов минимальное количество соли. Суточная доза соли не больше, чем 2 грамма.

Разрешенные блюда и запрещенные продукты при гиперхолестеринемии:

Продукты при гиперхолестеринемии

Медикаментозная терапия

В комплексе с диетой применяется лечение медикаментозными препаратами.

Не стоит забывать о том, что многие медикаменты для снижения холестерина вызывают массу побочного воздействия на организм, поэтому их нельзя принимать в качестве самолечения:

В тяжелых случаях лечения семейной гиперхолестеринемии применяют пересадку печеночного органа, что обеспечит нормальную жизнь без атеросклеротических осложнений.

Также хирургическим методом, лечиться сложная форма атеросклероза и при помощи операции, удаляются холестериновые бляшки.

Профилактические мероприятия

Для предупреждения провоцирования повышения индекса холестерина в крови при семейной гиперхолестеринемии, необходима следующая профилактика:

• Отказ от никотиновой зависимости,
• Не принимать напитки с содержанием алкоголя,
• Вести активный образ проживания и заняться активными спортивными нагрузками,
• Не поддаваться стрессовым ситуациям и контролировать свою нервную систему,
• Соблюдать строгую диету с применением продуктов с низким содержанием холестерина,
• Постоянная борьба с ожирением, гипертонией,
• Постоянный контроль индекса глюкозы.

Меры профилактики должно выполняться для данной категории больных пожизненно.

Видео: Гиперхолестеринемия

Прогноз на жизнь

Если постоянно лечить патологию гиперхолестеринемия генетической этиологии и выполнять все рекомендации доктора по питанию и по образу жизни, тогда данная патология не сможет снизить качество жизни и прогноз благоприятный.

В случае некачественного лечения семейной гиперхолестеринемии, или не лечения ее вообще, существует риск перехода ее в осложнённую форму атеросклероза, который всегда приводит к тяжелым последствиям прогноз неблагоприятный.

(Пока оценок нет)

Загрузка...