Болезнь Нимана-Пика (сфингомиелиноз) это генетическая наследственная болезнь, когда организм накапливает липиды во внутренних органах, а также в лимфе.
Чаще всего накопление холестерина происходит в таких органах:
- В клетках печени,
- В селезёнке,
- В клетках головного мозга,
- В лимфатических узлах.
Болезнь может поражать в разном возрасте, но, чаще всего, поражает в раннем возрасте, и одинаково болеют, как мальчики, так и девочки. От данной патологии высокая степень возникновения летального исхода.
Картинка-формула
Этиология развития патологии Нимана-Пика
Основная причина развитие патологии Нимана-Пика это дефект в хромосомах:
- В хромосоме №11 (тип патологии А),
- В хромосоме №14 и №18 (тип патологии В).
При нарушении и дефекте в хромосомах, происходит снижение активности молекул сфингомиелиназы, которая расщепляет молекулы жиров сфингомиелина.
При таком нарушении в активности, происходит накапливания молекул жира сфингомиелина совместно с молекулами холестерина в макрофагах, что приводит к нарушению липидного обмена, а также к метаболизму всего организма.
Факторы-провокаторы, которые могут усугубить прогрессирование заболевания Нимана-Пика:
- Неправильное питание с преобладанием в рационе животных жиров,
- Злоупотребление алкоголем,
- Гиподинамия и полностью отсутствуют нагрузки на организм,
- Избыточный вес ожирение,
- Постоянное перенапряжение нервной системы,
- Частые стрессовые ситуации,
- Хронические патологии в организме.
Если происходит мутирование нескольких генов одновременно, тогда болезнь Нимана-Пика протекает в осложнённой форме.
При нарушении и дефекте в хромосомах, происходит снижение активности молекул сфингомиелиназы
Классификация
Существуют 3 типа развития болезни Нимана-Пика:
- Болезнь типа А это классическая форма болезни Нимана-Пика, имеющая инфантильный вид. Симптомы начинают проявляться у детей первого года после рождения это судороги тела и отдельных его органов, отклонения в глотательном рефлексе, отсутствие многих реакций. При данном типе патологии, летальный исход наступает у детей до 3-х летнего возраста,
- Болезнь типа В это висцеральный вид синдрома Нимана-Пика. Данная патология может возникнуть в возрасте от 2-х лет до 6-ти лет. При типе развития болезни В, преимущественно поражаются клетки печени и селезёнка. При типе В, летальный исход наступает реже, но все равно риск его возникновения высокий. При патологии данного типа многие больные доживают до зрелого возраста,
- Болезнь типа С это подростковая форма патологии. Первые симптомы появляются до 5-ти лет, но интенсивнее они проявляются с 15-ти лет до 18-ти лет. При типе С синдрома Нимана-Пика происходит поражение внутренних органов, а также клеток головного мозга. Процент смертности высокий. Многие подростки умирают с15-ти лет до 18-летия.
Висцеральная форма болезни Нимана-Пика это наиболее благоприятная форма развития патологии, с наименьшим процентом смертности. Диагностируется она достаточно редко и ее проявления не ярко выраженные.
Симптомы патологии Нимана-Пика
Симптоматика болезни Нимана-Пика зависит от органа, который поражается и от масштаба поражения. Общей симптоматики болезни Нимана-Пика нет.
При поражении молекулами сфингомиелина клеток головного мозга, проявляются такие симптомы:
- Нарушается работа речевого аппарата,
- Проявляются судороги,
- Происходит изменение в координации тела и движений,
- Ухудшается функционирование зрительного органа и происходит потеря зрения,
- Происходят нарушения в слуховом органе, пропадает слух, может наступить глухота,
- Происходит снижение уровня интеллекта,
- Нарушается психико-эмоциональное состояние человека, происходит резкая смена настроения от веселого настроения до апатии и раздражительности,
- Патология дисфагия.
При поражении молекулами сфингомиелина клеток печени и клеток селезёнки, симптоматика такая:
- Происходит увеличение в размерах живота,
- Ухудшается аппетит, или совсем пропадает,
- Болезненность внутри живота,
- Отрыжка и сильная изжога,
- Сильная тошнота, которая провоцирует приступы рвоты,
- Происходит повышение кровоточивости при травмировании кожи,
- Жёлтый оттенок кожных покровов.
Отрыжка и сильная изжога
При поражении молекулами сфингомиелина клеток лёгких, проявляются такие симптомы:
- Больной часто дышит,
- Одышка,
- Цианоз губ и кожи в носогубных впадинах,
- Пациент часто болеет патологиями системы дыхания и инфекционными заболеваниями лёгких.
Симптомы также зависят от типа развития болезни Нимана-Пика.
Сфингомиелиноз типа А начинает развиваться в начале жизненного пути ребёнка, и проявляется в таких симптомах:
- Опухание живота в первые 3 6 месяцев жизни,
- Появляются кровавые пятна на глазном яблоке,
- Полностью пропадает аппетит,
- Происходит потеря навыков и рефлексов.
Полностью пропадает аппетит
При патологии Нимана-Пика типа В, симптомы не ярко выраженные, увеличение в объеме живота может проявляться у детей более раннего возраста, а у школьников и подростков, таких симптомов нет.
Могут проявляться рецидивы инфекционных патологий. Головной мозг и центры нервной системы, практически не поражаются при данном типе В.
Патология Нимана-Пика, которая развивается по типу С, поражает, чаще всего, детей в подростковом возрасте и в школьные годы, но может развиваться у грудничков и у взрослых людей, вне зависимости от возраста.
При данном типе патологии, синдромы такие:
- Происходит уменьшение в подвижности нижних конечностей,
- Увеличивается в объеме селезенка,
- Увеличивается в размере печеночный орган,
- Развивается в период рождения желтуха, или же развитие ее происходит в первые дни после рождения младенца,
- У ребенка проблемы с усваиванием учебного материала,
- Происходит деградация интеллектуальных способностей,
- Припадки эпилепсии,
- Происходят нарушения в речевом аппарате,
- Человек резко теряет мышечный тонус, что приводит к его падению,
- Тремор кистей и пальцев на руках,
- Нарушается функция глаз трудно опускать глазные яблоки и поднимать,
- Походка становится шаткой и неустойчивой, что придает проблемы при движении.
Симптомы болезни Ниманна-Пика
Осложнения болезни Нимана-Пика
Основными осложнениями болезни Нимана-Пика, являются:
- Полная слепота,
- Заторможенность в развитии,
- Интеллектуальная отсталость,
- Полная потеря слуха глухота,
- Не полное развитие двигательных рефлексов у ребёнка.
Когда необходимо прийти на прием к доктору?
Первый визит к доктору должен быть в тот момент, когда супружеская пара собралась завести ребенка, если есть в семье родственники с генетической патологией Нимана-Пика.
Также необходимо обратиться к врачу-генетику в том случае, если у ребенка существуют признаки патологии сфингомиелиноз:
- Ребёнок отстаёт в развитии,
- Недостаточный аппетит у ребёнка, или полное его отсутствие,
- Малыш не набирает в достаточном количестве массу тела.
Диагностика
Диагностика патологии состоит из таких методик:
- Сбор анамнеза и визуальный осмотр,
- УЗИ внутренних органов и головного мозга,
- Биохимический анализ состава крови,
- Метод биопсии клеток поражённого болезнью органа,
- Генетическое исследование больного.
Биохимический анализ состава крови
Лечение патологии Нимана-Пика
Специального лечения патологии Нимана-Пика не существует. Терапия направлена на то, чтобы приостановить прогрессирование развития патологии, и улучшить качество жизни больному.
Болезнь Нимана-Пика неизлечима и проводится симптоматическая терапия такими группами препаратов.
- Группа противосудорожных медикаментов препарат Депакин,
- Для коррекции слюноотделения препарат Атропин (капли в рот),
- Антидепрессанты при расстройствах психики препарат Прозак, лекарство Золофт,
- Препарат Вальпроат при психозе,
- Препараты против диареи Лоперамид,
- При инфекциях в дыхательных путях антибактериальные препараты,
- Бронхорасширяющие медикаменты Беродуал,
- Антихолинергические медикаменты при треморе рук лекарство Циклодол, препарат Паркопан.
В современной медицинской практике для предотвращения накапливания жира сфингомиелина, применяют медикаментозный препарат Миглустат.
Данный медикамент блокирует синтезирование молекул гликосфинголипидов, которые являются предшественниками молекул жира сфингомиелина.
Данный медикамент используют для лечения 1 2 раза в день и дозировка зависит от возраста пациента и степени поражения от 100,0 миллиграмм до 200,0 миллиграмм.
Медикамент Миглустат предотвращает нервные клетки от разрушения и предохраняет человека от неврологических патологий.
Положительная динамика в лечении болезни Нимана-Пика препаратом Миглустат, после приема от 6 месяцев до 12 месяцев. Также при медикаментозном лечении для больного приписывается диета.
Положительная динамика в лечении болезни Нимана-Пика препаратом Миглустат
Профилактика патологии Нимана-Пика
Профилактика патологии Нимана-Пика, это проведение консультации генетика перед тем, как зачать ребёнка и обследование в специализированных клиниках на предмет выявления гетерозигота по аутосомному гену.
Также проводится перинатальное диагностическое исследование и выявляется активность фермента сфингомиелиназы в составе амниотических клеток.
Видео: Трудные вопросы про холестерин
Прогноз на жизнь
При болезни Нимана-Пика прогноз на жизнь неблагоприятный.
При развитии патологии по типу А и по типу С больной очень редко доживает до 30-летия. Данный тип патологии приводит к необратимым процессам в организме.
При типе развития В пациенты могут дожить до зрелого возраста, при условии постоянного контроля болезни и постоянной диеты.
Существует высокая вероятность рождения малыша с болезнью Нимана-Пика, если супруги имеют близкородственную связь.
(Пока оценок нет)
Загрузка...