Что такое болезнь Нимана-Пика и как ее лечить?

Болезнь Нимана-Пика (сфингомиелиноз) это генетическая наследственная болезнь, когда организм накапливает липиды во внутренних органах, а также в лимфе.

Чаще всего накопление холестерина происходит в таких органах:

  • В клетках печени,
  • В селезёнке,
  • В клетках головного мозга,
  • В лимфатических узлах.

Болезнь может поражать в разном возрасте, но, чаще всего, поражает в раннем возрасте, и одинаково болеют, как мальчики, так и девочки. От данной патологии высокая степень возникновения летального исхода.

Картинка-формула

Этиология развития патологии Нимана-Пика

Основная причина развитие патологии Нимана-Пика это дефект в хромосомах:

  • В хромосоме №11 (тип патологии А),
  • В хромосоме №14 и №18 (тип патологии В).

При нарушении и дефекте в хромосомах, происходит снижение активности молекул сфингомиелиназы, которая расщепляет молекулы жиров сфингомиелина.

При таком нарушении в активности, происходит накапливания молекул жира сфингомиелина совместно с молекулами холестерина в макрофагах, что приводит к нарушению липидного обмена, а также к метаболизму всего организма.

Факторы-провокаторы, которые могут усугубить прогрессирование заболевания Нимана-Пика:

  • Неправильное питание с преобладанием в рационе животных жиров,
  • Злоупотребление алкоголем,
  • Гиподинамия и полностью отсутствуют нагрузки на организм,
  • Избыточный вес ожирение,
  • Постоянное перенапряжение нервной системы,
  • Частые стрессовые ситуации,
  • Хронические патологии в организме.

Если происходит мутирование нескольких генов одновременно, тогда болезнь Нимана-Пика протекает в осложнённой форме.

При нарушении и дефекте в хромосомах, происходит снижение активности молекул сфингомиелиназы

Классификация

Существуют 3 типа развития болезни Нимана-Пика:

  • Болезнь типа А это классическая форма болезни Нимана-Пика, имеющая инфантильный вид. Симптомы начинают проявляться у детей первого года после рождения это судороги тела и отдельных его органов, отклонения в глотательном рефлексе, отсутствие многих реакций. При данном типе патологии, летальный исход наступает у детей до 3-х летнего возраста,
  • Болезнь типа В это висцеральный вид синдрома Нимана-Пика. Данная патология может возникнуть в возрасте от 2-х лет до 6-ти лет. При типе развития болезни В, преимущественно поражаются клетки печени и селезёнка. При типе В, летальный исход наступает реже, но все равно риск его возникновения высокий. При патологии данного типа многие больные доживают до зрелого возраста,
  • Болезнь типа С это подростковая форма патологии. Первые симптомы появляются до 5-ти лет, но интенсивнее они проявляются с 15-ти лет до 18-ти лет. При типе С синдрома Нимана-Пика происходит поражение внутренних органов, а также клеток головного мозга. Процент смертности высокий. Многие подростки умирают с15-ти лет до 18-летия.

Висцеральная форма болезни Нимана-Пика это наиболее благоприятная форма развития патологии, с наименьшим процентом смертности. Диагностируется она достаточно редко и ее проявления не ярко выраженные.

Симптомы патологии Нимана-Пика

Симптоматика болезни Нимана-Пика зависит от органа, который поражается и от масштаба поражения. Общей симптоматики болезни Нимана-Пика нет.

При поражении молекулами сфингомиелина клеток головного мозга, проявляются такие симптомы:

  • Нарушается работа речевого аппарата,
  • Проявляются судороги,
  • Происходит изменение в координации тела и движений,
  • Ухудшается функционирование зрительного органа и происходит потеря зрения,
  • Происходят нарушения в слуховом органе, пропадает слух, может наступить глухота,
  • Происходит снижение уровня интеллекта,
  • Нарушается психико-эмоциональное состояние человека, происходит резкая смена настроения от веселого настроения до апатии и раздражительности,
  • Патология дисфагия.

При поражении молекулами сфингомиелина клеток печени и клеток селезёнки, симптоматика такая:

  • Происходит увеличение в размерах живота,
  • Ухудшается аппетит, или совсем пропадает,
  • Болезненность внутри живота,
  • Отрыжка и сильная изжога,
  • Сильная тошнота, которая провоцирует приступы рвоты,
  • Происходит повышение кровоточивости при травмировании кожи,
  • Жёлтый оттенок кожных покровов.

Отрыжка и сильная изжога

При поражении молекулами сфингомиелина клеток лёгких, проявляются такие симптомы:

  • Больной часто дышит,
  • Одышка,
  • Цианоз губ и кожи в носогубных впадинах,
  • Пациент часто болеет патологиями системы дыхания и инфекционными заболеваниями лёгких.

Симптомы также зависят от типа развития болезни Нимана-Пика.

Сфингомиелиноз типа А начинает развиваться в начале жизненного пути ребёнка, и проявляется в таких симптомах:

  • Опухание живота в первые 3 6 месяцев жизни,
  • Появляются кровавые пятна на глазном яблоке,
  • Полностью пропадает аппетит,
  • Происходит потеря навыков и рефлексов.

Полностью пропадает аппетит

При патологии Нимана-Пика типа В, симптомы не ярко выраженные, увеличение в объеме живота может проявляться у детей более раннего возраста, а у школьников и подростков, таких симптомов нет.

Могут проявляться рецидивы инфекционных патологий. Головной мозг и центры нервной системы, практически не поражаются при данном типе В.

Патология Нимана-Пика, которая развивается по типу С, поражает, чаще всего, детей в подростковом возрасте и в школьные годы, но может развиваться у грудничков и у взрослых людей, вне зависимости от возраста.

При данном типе патологии, синдромы такие:

  • Происходит уменьшение в подвижности нижних конечностей,
  • Увеличивается в объеме селезенка,
  • Увеличивается в размере печеночный орган,
  • Развивается в период рождения желтуха, или же развитие ее происходит в первые дни после рождения младенца,
  • У ребенка проблемы с усваиванием учебного материала,
  • Происходит деградация интеллектуальных способностей,
  • Припадки эпилепсии,
  • Происходят нарушения в речевом аппарате,
  • Человек резко теряет мышечный тонус, что приводит к его падению,
  • Тремор кистей и пальцев на руках,
  • Нарушается функция глаз трудно опускать глазные яблоки и поднимать,
  • Походка становится шаткой и неустойчивой, что придает проблемы при движении.

Симптомы болезни Ниманна-Пика

Осложнения болезни Нимана-Пика

Основными осложнениями болезни Нимана-Пика, являются:

  • Полная слепота,
  • Заторможенность в развитии,
  • Интеллектуальная отсталость,
  • Полная потеря слуха глухота,
  • Не полное развитие двигательных рефлексов у ребёнка.

Когда необходимо прийти на прием к доктору?

Первый визит к доктору должен быть в тот момент, когда супружеская пара собралась завести ребенка, если есть в семье родственники с генетической патологией Нимана-Пика.

Также необходимо обратиться к врачу-генетику в том случае, если у ребенка существуют признаки патологии сфингомиелиноз:

  • Ребёнок отстаёт в развитии,
  • Недостаточный аппетит у ребёнка, или полное его отсутствие,
  • Малыш не набирает в достаточном количестве массу тела.

Диагностика

Диагностика патологии состоит из таких методик:

  • Сбор анамнеза и визуальный осмотр,
  • УЗИ внутренних органов и головного мозга,
  • Биохимический анализ состава крови,
  • Метод биопсии клеток поражённого болезнью органа,
  • Генетическое исследование больного.

Биохимический анализ состава крови

Лечение патологии Нимана-Пика

Специального лечения патологии Нимана-Пика не существует. Терапия направлена на то, чтобы приостановить прогрессирование развития патологии, и улучшить качество жизни больному.

Болезнь Нимана-Пика неизлечима и проводится симптоматическая терапия такими группами препаратов.

  • Группа противосудорожных медикаментов препарат Депакин,
  • Для коррекции слюноотделения препарат Атропин (капли в рот),
  • Антидепрессанты при расстройствах психики препарат Прозак, лекарство Золофт,
  • Препарат Вальпроат при психозе,
  • Препараты против диареи Лоперамид,
  • При инфекциях в дыхательных путях антибактериальные препараты,
  • Бронхорасширяющие медикаменты Беродуал,
  • Антихолинергические медикаменты при треморе рук лекарство Циклодол, препарат Паркопан.

В современной медицинской практике для предотвращения накапливания жира сфингомиелина, применяют медикаментозный препарат Миглустат.

Данный медикамент блокирует синтезирование молекул гликосфинголипидов, которые являются предшественниками молекул жира сфингомиелина.

Данный медикамент используют для лечения 1 2 раза в день и дозировка зависит от возраста пациента и степени поражения от 100,0 миллиграмм до 200,0 миллиграмм.

Медикамент Миглустат предотвращает нервные клетки от разрушения и предохраняет человека от неврологических патологий.

Положительная динамика в лечении болезни Нимана-Пика препаратом Миглустат, после приема от 6 месяцев до 12 месяцев. Также при медикаментозном лечении для больного приписывается диета.

Положительная динамика в лечении болезни Нимана-Пика препаратом Миглустат

Профилактика патологии Нимана-Пика

Профилактика патологии Нимана-Пика, это проведение консультации генетика перед тем, как зачать ребёнка и обследование в специализированных клиниках на предмет выявления гетерозигота по аутосомному гену.

Также проводится перинатальное диагностическое исследование и выявляется активность фермента сфингомиелиназы в составе амниотических клеток.

Видео: Трудные вопросы про холестерин

Прогноз на жизнь

При болезни Нимана-Пика прогноз на жизнь неблагоприятный.

При развитии патологии по типу А и по типу С больной очень редко доживает до 30-летия. Данный тип патологии приводит к необратимым процессам в организме.

При типе развития В пациенты могут дожить до зрелого возраста, при условии постоянного контроля болезни и постоянной диеты.

Существует высокая вероятность рождения малыша с болезнью Нимана-Пика, если супруги имеют близкородственную связь.

1 Звезда2 Звезды3 Звезды4 Звезды5 Звезд (Пока оценок нет)
Загрузка...
Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Научно медицинский портал о заболеваниях, диагностика и современное лечение
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!:

один × один =

Adblock detector