Тяжелая генетическая аномалия, результатом которой является нарушение обмена в тканях мышц и связок, известна как прогрессирующая оссифицирующая фибродисплазия. Признаки этой редкой болезни проявляются в виде уплотнений в области шеи, спины и конечностей, возникающие в мягких тканях и способствующие кальцинированию. Со временем происходят серьезные деформации позвоночника, ограничивающие подвижность пациентов, что постепенно приводит к инвалидности.
Причины заболевания
Источник возникновения патологии — мутирование гена ACVR1, который проявляется сразу после рождения ребенка в виде искривлений больших пальцев ног, а также нарушениями в позвоночнике между вторым и седьмым позвонками. Также одним из возможных факторов развития болезни считаются травмы. В основе ФОП лежат воспалительные процессы, запускающие механизм окостенения в мышцах, сухожилиях и мягких тканях, прогрессирующий со временем, вследствие чего происходит дальнейшее ограничение подвижности пациента.
Симптоматика заболевания
Основными проявлениями недуга считаются:
- воспалительные явления в мышцах:
- скелетизация мягких тканей.
Вспомогательные симптомы представлены такими дефектами:
- укороченный большой палец на ноге,
- короткопалость на кисти,
- искривленность пятого пальца,
- патологии шейных позвонков,
- укорочение и расширение в шейках бедренных и плечевых костей,
- облысение, глухота, отставание в развитии.
Формирование костных образований происходит из-за реакции организма на воспалительные процессы — кости начинают расти там, где их не должно быть. Патологические нарушения в опорно-двигательном аппарате становятся причиной сдавливания внутренних органов человека. При этом происходит осложнение процесса дыхания, нарушается нормальное функционирование сердца и даже блокируется работа жевательных мышц. В итоге происходит полное обездвиживание пациента, который не может выполнять обычные функции без помощи посторонних, что приводит к инвалидизации. Больные «каменной болезнью» часто умирают в молодом возрасте.
Диагностика прогрессирующей оссифицирующей фибродисплазии
Определить заболевание можно на основании внешнего осмотра больного, а также генетических и рентгенологических исследований. Основным способом диагностики заболевания остается исследование c помощью рентгена. Именно так можно разглядеть очаги распространения патологии, которые обычно располагаются на плечах и в области грудной клетки. Помимо этого, признаком начала развития фибродисплазии могут быть аномалии шейного отдела позвоночника. При рентгенографическом исследовании можно определить степень тяжести заболевания.
Различают следующие стадии:
- Инфильтрация. Представлена разрастанием дегенеративных тканей и некоторыми патологическими изменениями в мышцах.
- Фиброзная индурация. Характерна процессом рубцевания и началом атрофии мышечных структур.
- Окостенение. Формирование костной ткани, на снимках уже можно четко увидеть большие участки с окостеневшими мышцами, позвоночник становится похожим на бамбук.
При этом результаты анализов мочи, крови и минерального обмена не выявляют каких-либо отклонений от нормы. Генетическое исследование необходимо для постановки правильного диагноза, так как зачастую деформирование первых пальцев стоп ошибочно принимается за вальгусную деформацию. Потеря времени чревата осложнениями в дальнейшем лечении.
Иногда проводится биопсия, но многие врачи считают процедуру опасной. Предполагается, что она вызовет дополнительное поражение тканей, приводящее к окостенению травмированного участка.
Методы лечения
На начальных стадиях болезни применяют глюкокортикостероиды, которые уменьшают разрушительное воздействие недуга на организм и облегчают процессы жизнедеятельности больных. К полному выздоровлению прием данных лекарств привести не может. Существуют медикаментозные средства, способные затормозить развитие болезни. Среди прочих препаратов можно выделить «Интерферон-g», длительное применение которого способствует уменьшению мышечных уплотнений. Кроме того, больным показаны к применению биофосфонаты и этилендиаминтетрауксусная кислота.
Новый препарат «Паловаротен» применяют для блокирования очагов разрастания костной ткани. А «Интерферон лейкоцитарный» при длительном применении, способен снизить количество костных образований. Своевременная диагностика позволит вовремя распознать болезнь и начать лечение глюкокортикостероидами, что продлит жизнь пациента и улучшит ее качество.
Профилактические рекомендации и прогнозы
Больным ФОП следует избегать травм мягких тканей, переохлаждения и перегревания организма, общения с больными ОРВИ, любого рода инъекций и хирургических вмешательств. Такие профилактические меры способны затормозить процесс развития заболевания. Прогноз для страдающих этим недугом пока остается неутешительным. Прогрессирующая фибродисплазия постепенно приводит к окостенению все больших участков тела. Лекарственная терапия способна замедлить эти процессы и облегчить жизнедеятельность больных.
(Пока оценок нет)
Загрузка...