Ребенок часто болеет, лечится у врачей разных специальностей и все находят патологию. Необходима консультация генетика. Дисплазия соединительной ткани у детей, распространенное заболевание, болеют 50% школьников. Причины, диагностика, лечение, недостаточно изучены. Многие врачи считают, что патология возникает еще в эмбриональном развитии.
Причины заболевания
Синдром дисплазии соединительной ткани — повреждение структуры, расстройство работы органов и систем организма из-за генетически обусловленного неправильного синтеза белков. Заболевание начинается во внутриутробном периоде, является следствием следующих вредных воздействий на организм беременной женщины:
- Работа, связанная с любым видом излучений.
- Курение, употребление алкоголя.
- Пищевые продукты с различными химическими добавками.
- Лекарственные препараты, косметические средства, действие которых на беременных не изучено.
- Плохая экология.
- Различные заболевания в период беременности.
Виды дисплазии соединительной ткани у детей
Хорошо изученная изолированная патология, с четко очерченной клинической картиной, известными генными дефектами, проверенными методами лечения, составляет группу дифференцированных дисплазий. Эти заболевания встречаются редко, хорошо диагностируются генетическими методами. Сочетания симптомов и синдромов с неопределенным механизмом повреждения гена, отсутствием единой клинической картины — недифференцированная дисплазия. Встречается гораздо чаще, диагностика сложная из-за большого количества симптомов.
Дифференцированная дисплазия
Заболевания с изученным механизмом развития, клиникой, методами диагностики, лечения. К ним относятся:
- Синдром Марфана. Характерны высокий рост, длинные пальцы, нарушения зрения и сердечно-сосудистой системы.
- Болезнь Э́лерса — Данло́са. Поражает кожу, суставы, мелкие сосуды.
- Синдром Стиклера. Вызывает заболевание глаз, суставов, мышечной ткани.
- Несовершенный остеогенез, повышенная ломкость костей.
Недифференцированная дисплазия
Системная патология соединительной ткани, генные дефекты которой плохо изучены, лечение проводят специалисты разных медицинских специальностей, с учетом локализации патологии. Основные синдромы:
- астенический — мышечная слабость, утомляемость, депрессия,
- малые аномалии сердца — порок митрального клапана, аритмия,
- торакальный — килевидная, воронкообразная грудь, искривления позвоночника,
- гипермобильность суставов — патологическая подвижность костных сочленений.
Симптомы дисплазии
Наличие соединительной ткани во всех органах обуславливает большой полиморфизм клинических проявлений заболевания. Жалобы больных носят общий характер, не являются специфичными для дисплазии, в том числе слабость, утомляемость, головные боли. Обследование начинают с измерения роста, длины конечностей. Проводят клинические тесты:
- Большой палец кисти укладывается поперек ладони, при этом ноготь выступает за ее край.
- Мизинец легко сгибается на 90 градусов в сторону предплечья.
- Пациент при фиксированных стопах достает пол всей плоскостью ладоней, не сгибая коленей.
- Первым и пятым пальцами ребенок обхватывает запястье другой руки.
Ценную информацию получают при осмотре пациента. При этом педиатр уже при первом обследовании выявляет:
- астенический тип телосложения,
- килевидную деформацию грудной клетки,
- искривление позвоночника,
- вдавление грудины — «грудь сапожника»,
- седловидный нос,
- изменение формы черепа:
- плоскостопие,
- косолапость,
- патологию мышечной системы — атрофию, расхождение прямых мышц живота.
Способы диагностики
Дисплазия соединительной ткани не только заболевание, это реакция организма на действие неблагоприятных факторов внешней среды.
Важное значение для диагностики наследственных заболеваний и дисплазии имеет метод генеалогического анализа — выявление у родственников признаков патологии. Лабораторный метод позволяет определить наличие и количество продуктов распада коллагена в моче. Эти показатели достаточно информативны при диагностике дисплазии соединительной ткани. Инструментальные методы применяют для обследования органов и систем организма:
- Лучевые методы, рентгенографию, компьютерную томографию для выявления патологии костно-уставной системы.
- УЗИ используют для исследования внутренних органов, заболеваний мягких тканей.
- Эндоскопические методы, в том числе бронхоскопию, гастроскопию, цистоскопию применяют для обследования дыхательной, пищеварительной, мочеполовой систем организма.
Дополняют клиническую картину исследования врачей других медицинских специальностей. Офтальмолог находит у ребенка близорукость, астигматизм, пульмонолог — частые бронхиты и пневмонии, уролог — «блуждающую» почку. Наиболее серьезные, опасные для жизни изменения, которые служат причиной внезапной смерти, выявляет кардиолог — порок митрального клапана, стеноз устья аорты, аритмия.
Лечение дисплазии
Терапия должна включать особый режим дня, диетическое питание, спорт, лечебную физкультуру. Лечение соединительнотканной дисплазии лекарственными средствами предусматривает применение:
- стимуляторов образования коллагена — «Витамин С», «Кальцитрин», «Солкосерил»,
- хондропротекторы «Терафлекс», «Артра», «Дона»,
- минеральные комплексы — «Кальций-Д3 Никомед», «Остеогенон», «Витрум»,
- препараты, содержащие аминокислоты — «Лецитин», «Элькар».
Родители должны понимать, что патология связана с генетической особенностью организма, поэтому терапия бессильна. Однако, если своевременно начать лечить недуг и выполнять рекомендации врача, можно затормозить и даже остановить развитие синдрома. Независимо от того, какая форма заболевания у ребенка, противопоказаны контактные, тяжелые виды спорта и психологические нагрузки.