Аниридия глаз: симптомы и лечение болезни

Аниридия — это врожденное отсутствие радужной оболочки глаз, которое сопровождается светобоязнью, снижением качества зрения и необратимыми последствиями для здоровья. Больные этой редкой патологией расположены к развитию катаракты, глаукомы и помутнению роговой оболочки. Лечение преимущественно оперативное. Консервативная терапия применяется тоже, но носит симптоматический характер, а также может применяться для профилактики распространенных осложнений.

симптомы и лечение анаридии

Аниридияфото аниридии глаз характеризуется отсутствием радужной оболочки и является генетической аномалией. Главная причина развития заболевания — мутация гена PAX6 в 11 хромосоме, который отвечает за процесс формирования глазного яблока, органов нервной системы. Нередко болезнь сочетается с катарактой и глаукомой. Аниридия наследуется как аутосомный доминантный признак.

Симптомы

Клинические проявления болезни зависят от степени повреждения радужки. Частое сочетание аниридии с глаукомой и катарактой ухудшает общий прогноз заболевания, которое сильно снижает качество жизни больного, приводит к инвалидизации из-за прогрессирующей слепоты.

Дополнительные признаки болезни:

  • снижение остроты зрения,
  • непроизвольные колебательные движения глазных яблок (нистагм),
  • косоглазие,
  • повышенная светочувствительность.

Аниридия бывает частичной, полной и сочетанной с синдромом Гиллеспи и синдромом WARG. При полной форме заболевания остатки корня радужки сохраняются, но из-за недоразвития глазного яблока снижается качество зрения. Частичная форма патологии имеет менее выраженные проявления болезни, может долгое время протекать с незначительными проявлениями.

Синдром WARG в сочетании с аниридией проявляется формированием нефробластомы, мочеполовыми нарушениями и явной задержкой развития психики.

У некоторых пациентов дополнительно обнаруживаются заболевания поджелудочной железы и серьезные отклонения в работе почек.

Синдром Гиллеспи протекает в сочетании с основными симптомами аниридии и проявлениями умственной отсталости с мозжечковой атаксией. У некоторых больных снижается не только зрение, но и слух.

При тяжелой форме заболевания дети рождаются с серьезными пороками развития, поражением головного мозга, недоразвитием костей тела и черепа, отсутствием глаз. У большинства больных на фоне светобоязни возникают характерные изменения во внешности: появляется привычка смотреть исподлобья, глазная щель сужается, появляются выраженные морщины около глаз.

Диагностика

фото исследования глаз в виде тонометрии

Диагностика включает следующие процедуры:

  1. офтальмоскопия,
  2. ультразвуковая биомикроскопия,
  3. тонометрия,
  4. исследования клинической рефракции,
  5. генетические исследования (при врожденной аниридии).

При классическом осмотре офтальмолог не обнаруживает радужку. При частичной аниридии фрагменты радужной оболочки могут сохраняться. Врач обязательно измеряет внутриглазное давление в ходе тонометрии. При его повышении резко возрастает риск развития глаукомы. При аниридии кровеносные сосуды не пронизывают роговицу, а проходят по ее поверхности, образуя характерные наросты. Из-за этого нарушается отток слезы,  повышается внутриглазное давление и прогрессирует глаукома.

Обследование должно быть комплексным, чтобы специалисты могли оценить не только состояние органа зрения, но и других систем организма, включая почки и печень. Тактика лечения заболевания подбирается с учетом результатов диагностики и осмотра больного.

Лечение

Главный метод лечения аниридии — вживление искусственной радужки подходящего оттенка. Операция применяется в основном при врожденных формах заболевания. Приобретенная аниридия сопровождается высоким риском повреждения роговицы при хирургических вмешательствах. Поэтому операция в этом случае может быть противопоказана.

Из-за повышенной светочувствительности больным рекомендуется использовать солнцезащитные очки при нахождении на улице.

Консервативная терапия включает применение симптоматических средств, которые поддерживают здоровье органа зрения и предупреждают возникновение осложнений. Офтальмологи назначают капли на основе бета-блокаторов, простагландинов и других активных средств для контроля внутриглазного давления и предупреждения глаукомы.

При наличии противопоказаний к оперативному лечению пациентам рекомендуется применять контактные линзы, которые скрывают отсутствие радужки. С помощью специальных увлажняющих местных средств можно предупредить развитие кератопатии, которая сопровождается разрушением и помутнением поверхностных слоев роговицы.

Аниридия глаз: симптомы и лечение болезни

Главная задача специалистов, которые занимаются лечением людей с аниридией, заключается в социализации больного и сохранении достойного качества его жизни. Не так давно специалисты не имели возможности проводить хирургическую коррекцию заболевания и могли предложить лишь использование контактных линз со светофильтрами. Но с каждым годом появляется все больше способов лечения, в том числе оперативного.

Пациентам стали доступны реконструктивные операции по имплантированию иридо-хрусталиковой диафрагмы. Подобные хирургические вмешательства все-таки отличаются травматичностью и могут быть опасны для больного. Но в будущем специалисты планируют усовершенствовать техники оперативного лечения. Имплантацию можно будет проводить через микроразрезы, сокращая тем самым степень травматизации и уменьшая риск развития нежелательных последствий для здоровья.

Профилактика

Так как в основе болезни лежит генетическая аномалия, профилактика аниридии не представляется возможной. Перед планированием беременности рекомендуется посетить генетика и узнать о вероятности рождения малыша без радужной оболочки. Внимательное отношение к генетическому здоровью будущих детей позволит предупредить развитие заболевания у ребенка.

Видео

Предлагаем посмотреть видео про историю прозрения пациентки с врожденным отсутствием радужки.

1 Звезда2 Звезды3 Звезды4 Звезды5 Звезд (Пока оценок нет)
Загрузка...
Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Научно медицинский портал о заболеваниях, диагностика и современное лечение
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!:

1 × два =